Возможно ли вылечить болезнь Гоше?

Болезнь Гоше — это достаточно редкое заболевание генетической природы, успешность лечения которого зависит не только от своевременной диагностики, но также от адекватной терапии.

Болезнь Гоше характеризуется нарушением липидного обмена в организме. Она впервые была описана в 1882 году французским врачом. Считается, что в первую очередь заболевание поражает селезенку и печень, а затем распространяется на другие органы.

Общая информация

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

Наследование патологии происходит по так называемому аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что она проявляется только в том случае, если и отец, и мать являются «носителями» ранее мутировавшего гена. Согласно имеющимся сведениям, на группу из 400 человек приходится всего один носитель такого гена. Однако ежегодно наблюдается увеличение количества пациентов с диагнозом «болезнь Гоше».

МКБ-10 (код по международной классификации болезней): Е75.2.

Механизм развития заболевания

За основу патологии принимается недостаточность лизосомальных ферментов, что обусловлено генетически. Как следствие, такие органеллы попросту не справляются со своей первоочередной задачей, а некоторые вещества начинают последовательно накапливаться.

Патология Гоше характеризуется недостаточной функциональной активностью глюкоцереброзидазы. Именно этот фермент несет ответственность за трансформацию глюкоцереброзидов. Они представляют собой обычный компонент всех клеточных мембран, а по химическому составу относятся к категории липидов.

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

Клеточные мембраны не являются статическими элементами. Они постоянно меняются, что влечет за собой регулярную перестройку. Именно такие процессы и приводят к последовательному накоплению компонентов. Обычная здоровая клетка очень быстро их перерабатывает, разделяя на молекулы.

При развитии заболевания дефицит фермента приводит к накоплению в избыточных количествах глюкоцереброзидов. Заметим, чем выше активность клетки с функциональной точки зрения, тем больше степень накопления. По словам специалистов, наиболее подвержены такому превышению концентрации липидов следующие органы: селезенка, печень, почки, легкие.

Основные причины

Как уже было отмечено выше, болезнь Гоше развивается вследствие мутации определенного гена. На территории Восточной Европы данная проблема диагностируется крайне редко. Более того, она внесена в перечень орфанных заболеваний.

Риск рождения ребенка с данной патологией у абсолютно здоровых родителей с клинической точки зрения возможен, когда отец и мать являются «носителями» пораженного гена. Основная трудность состоит в том, что у родителей, как правило, не наблюдается каких-либо симптомов заболевания. Как следствие, они попросту не задумываются о проведении генной экспертизы.

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

Как проявляется болезнь Гоше? Симптомы

Клиническая картина данной патологии неоднозначна. Ее диагностирование, как правило, затруднено в связи с нечетко выраженными признаками.

С другой стороны, если симптомы все же явно дают о себе знать, точный диагноз бывает также нелегко установить в связи с недостаточной осведомленностью.

Сегодня специалисты выделяют следующие признаки, которые могут свидетельствовать о наличии патологии:

  • Увеличение в размерах печени и селезенки. У пациентов появляется болезненный дискомфорт в области живота, ложное чувство насыщения после приема пищи. Проблемы с работой селезенки чаще всего проявляются в виде слабости, повышенной утомляемости, бледности кожных покровов.
  • Болезнь Гоше у детей проявляется нарушением роста.
  • Возможны патологические переломы, не являющиеся следствием травм.
  • Снижение количества тромбоцитов. Данная проблема влечет за собой появление кровотечений из носа и десен, причем без видимых на это причин.

Заболевание условно разделяется на несколько типов. Для каждого из них характерен свой набор симптомов. Ниже более детально рассмотрим этот вопрос.

I тип заболевания

Иначе данный вариант патологии именуется нейронопатическим типом. Первичные симптомы могут появиться как у маленьких детей, так и у взрослых. В этом случае все зависит исключительно от недостаточности фермента.

Как проявляется болезнь Гоше? Симптомы для первого типа заболевания могут быть следующими:

  • Увеличение размеров печени.
  • Увеличение селезенки, что нередко заканчивается ее разрывом.
  • Анемия.
  • Подкожные кровоизлияния.
  • Патологические переломы.

Пациентов с данным диагнозом очень часто беспокоит усталость, они плохо переносят нагрузки. Отставание на уровне физического/психического развития становится заметно уже ко второму году жизни. Некоторые пациенты даже не догадываются о наличии такого недуга.

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

II тип заболевания

Болезнь Гоше (фото пациентов можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках) начинает проявляться уже к шести месяцам. Патология характеризуется патологическим поражением структур головного/спинного отделов ЦНС. У маленьких пациентов отмечаются судорожные припадки, проблемы с дыханием, а также выраженное снижение уровня интеллекта.

У таких детей плохой аппетит и постоянная сонливость. Продолжительность жизни пациентов чаще всего не превышает двух лет. В качестве главных причин летального исхода специалисты называют остановку дыхания вследствие спазма гортани и прогрессирующую деградацию ЦНС.

Терапия в данном случае оказывается практически неэффективна. Лекарственные препараты назначаются исключительно для уменьшения проявления симптоматики.

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

III тип заболевания

В данном случае клинические признаки также связаны с поражением ЦНС, однако на первый план выходит уже дезорганизация работы некоторых черепно-мозговых нервов. Как следствие, первичные признаки болезни проявляются в виде косоглазия и спонтанного нистагма.

Через некоторое время возникают другие симптомы неврологического характера. У пациентов появляется сильная мышечная слабость, прогрессирует слабоумие.

Диагностика

Для подтверждения заболевания требуется осмотр педиатра, офтальмолога, невролога и консультации генетика. В настоящее время выделяет три метода диагностики заболевания.

  • Наиболее точным признается анализ крови на содержание фермента глюкоцереброзидазы непосредственно в лейкоцитах.
  • Относительно недавно был разработан еще одни метод, благодаря которому специалисты могут подтвердить болезнь Гоше. Диагностика в данном случае подразумевает под собой анализ ДНК, который позволяет определить наличие генетических мутаций и дефицит фермента глюкоцереброзидазы. Такой метод оказывается информативным еще при беременности. Более того, он может подсказать степень тяжести течения патологии у ребенка после рождения.
  • Третий метод диагностики — анализ костного мозга для последующего выявления характерных для этого недуга изменений в его клетках. Ранее его использовали практически всегда. Однако такой метод только указывает на наличие болезни, но не позволяет своевременно выявить носителей мутировавшего гена.Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

Каким должно быть лечение?

До недавнего времени терапия заболевания основывалась исключительно на подавлении симптомов.

В 1991 году был разработан способ заместительной ферментотерапии с использованием модифицированной формы фермента глюкоцереброзидазы.

Он подразумевает под собой введение инъекций препарата пациентам с тяжелыми симптомами. Такой подход позволяет уменьшить проявление недуга или вовсе побороть болезнь Гоше.

Лечение посредством искусственного фермента позволяет купировать деятельность натурального фермента и восполнить его недостаток в организме. Такой подход используется преимущественно для лечения болезни I типа. И чем раньше начата терапия, тем больше шансов на успешный прогноз.

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

В некоторых случаях пациентам рекомендуется трансплантация костного мозга и хирургическая операция по удалению непосредственно самой селезенки.

Другие методы лечения включают прием антибиотиков, противоэпилептиков, бисфосфонатов.

Заключение

В данной статье мы подробно рассказали, что представляет собой болезнь Гоше. Фото пациентов с таким диагнозом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Единственным методом профилактики патологии считается медико-генетическое консультирование.

Источник: https://www.syl.ru/article/174429/new_bolezn-goshe-prichinyi-simptomyi-lechenie

Болезнь Гоше: фото, лечение, симптомы

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

Болезнь Гоше является самой распространенной из озлизосомных болезней накопления, развивающихся вследствие недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, в результате чего во многих тканях, включая печень, селезенку, легкие, почки, мозг и костный мозг, накапливается глюкоцереброзид.

Сама по себе болезнь относится к редким заболеваниям. Ее развитие обусловлено наличием дефекта гена, который отвечает за синтез лизосомального гидролитического фермента бета — глюкоцереброзидазы. В статье представлены фото болезни Гоше, симптомы, характерные для заболевания, и его лечение.

Симптомы болезни Гоше

К симптомам болезни Гоше относится значительное увеличение селезенки и увеличение печени, вследствие чего в животе могут появиться боли, чувство преждевременного ложного насыщения и ощущение общего дискомфорта. Иногда печень может быть слабо увеличена по сравнению с селезенкой, за исключением случаев, когда селезенка удалена.

Часто из-за наличия заболевания возможно нарушение функций печени. Изменения, которые происходят в селезенке, могут вызвать анемию и проявление усталости, бледности кожных покровов, слабости.

Могут также появиться симптомы тромбоцитопении, то есть в крови может снизиться количество тромбоцитов, что, в свою очередь, вызывает появление из носа частых кровотечений, гематом на теле без видимых причин, кровотечения десен и прочих гематологических проявлений.

Нередко симптомами болезни Гоше являются появление слабости костей, выраженных костных заболеваний, включая патологические переломы, артродез голеностопного сустава.

У больных детей может отмечаться нарушение роста. Важно знать, что болезнь Гоше обладает неоднозначными внешними проявлениями и более специфическими симптомами, которые могут отличаться у разных больных, что затрудняет процесс диагностики.

Болезнь Гоше бывает 3-х типов:

  • тип 1 (доброкачественный): при нем отмечается отсутствие неврологических нарушений, наличие связи между висцеральными изменениями преимущественно с кроветворными органами, увеличение печени и селезенки, деструкция костной ткани, поражение почек, анемия, тромбоцитопения, лейкопения;
  • тип 2 (злокачественный): отмечается наличие грубых неврологических нарушений, проявляющихся с рождения — слабая сосательная и глотательная активность, обширное поражение головного мозга, судороги и ригидность конечностей, увеличение печени и селезенки. При данном типе заболевания ребенок умирает в первые 2 года жизни;
  • тип 3: для него характерна вариабельность висцеральных и неврологических нарушений — проблемы с дыханием, координацией движения, глаз, проблемы с кровеносной системой, скелетные нарушения, значительное увеличение печени и селезенки. 3 тип является менее злокачественным по сравнению с типом 2.

Диагностика заболевания

Для диагностики болезни Гоше необходим комплексный подход: наличие клинической картины, лабораторные и другие методы диагностики (например, узи-исследование, рентегн костей).

Известно 3 основных метода выявления данного заболевания:

1. ферментная диагностика (определение активности бета-глюкоцереброзидазы)

Это пожалуй самый точный метод, направленный на обнаружение в лейкоцитах крови человека активности маркерного фермента кислой глюкоцереброзидазы.

При данной болезни наблюдается снижение активности указанного фермента менее 30% от нормы, на основании чего диагноз ставится практически безоговорочно.

2. ДНК-диагностика

С помощью анализа ДНК предоставляется возможность обнаружения значительных генетических мутаций гена GBA. В основе этого метода диагностики заболевания лежит новейшая технология молекулярной биологии. Преимуществом метода является то, что с помощью него возможно осуществление ранней диагностики, к примеру, во время беременности.

Благодаря данному методу выявляется носитель болезни с вероятностью более 90%, обеспечивается возможность предсказания степени тяжести болезни в будущем, что невозможно ни одним другим методом диагностики.

3. анализ костного мозга

В основе третьего метода диагностики заболевания лежит выполнение морфологического анализа костного мозга, благодаря чему предоставляется возможность выявления характерных для болезни Гоше изменений, происходящих в клетках костного мозга. На сегодняшний день данный метод практически не используется, поскольку с помощью него возможно диагностирование только больных, а не носителей заболевания.

С помощью узи-исследования врач просматривает селезенку и печень на предмет увеличения в размерах. Рентгенограмма костей позволяет адекватно оценить степень поражения костно-суставной системы (заметить наличие остеопороза, остеолизиса, остеосклероза и остеонекроза). В некоторых случаях прибегают к более чувствительному методу диагностики — магнитно-резонансной томографии.

Читайте также:  Как подобрать противовоспалительные свечи для женщин?

Лечение болезни Гоше

Если раньше лечение болезни Гоше было только симптоматическим: удалялась чрезмерно увеличенная селезенка, разрушенные кости и пр., то на сегодняшний день весьма эффективно применяется метод заместительной ферментотерапии имиглюцеразой (Церезимом) — ферментом, который удалось получить с помощью генно-инженерных технологий.

Лечение заболевания таким способом состоит в назначении тяжелым больным внутривенных инъекций 1 раз в 2 недели для предупреждения необратимых поражений жизненно-важных органов и костно-суставной системы.

При достижении положительной динамики врач прописывает поддерживающую терапию пожизненно. Тем, у кого болезнь Гоше протекает с небольшими осложнениями рекомендуют в основном постоянное наблюдение у специалиста.

Для профилактики остеопороза костей пациентам назначают соли кальция, бисфосфонаты, альфакальцидол, Остеогенон. Во время костных кризов больные принимают антибиотики и анальгетики.

Хочется отметить, что лечение болезни Гоше очень дорогостоящее и доступно далеко не каждому, поэтому в развитых странах пациенты лечатся в основном по государственным программам.

Источник: https://LuxMama.ru/bolezn-goshe-foto-lechenie-simptomyi

Болезнь Гоше

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

 

Болезнь Гоше – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением липидного обмена, недостаточностью лизосомальных ферментов, накоплением гликолипидов в клеточных структурах. Симптомы определяются типом патологии. Общими признаками являются увеличение печени, селезенки, снижение свертываемости крови. При I типе выявляются нарушения со стороны костной системы: остеопороз, частые переломы, инфекции костей. При II и III типе доминирует неврологическая симптоматика: судороги, паралич, косоглазие, задержка умственного развития. Диагностика основана на биохимическом анализе дефицитарного фермента. Лечение включает ферментозаместительную, субстратредуцирующую и симптоматическую терапию.

E75.2 Другие сфинголипидозы

Заболевание получило свое название по фамилии французского врача Филиппа Гоше. В 1882 году он описал симптомы и патанатомические особенности строения селезенки пациентки, которая умерла от сепсиса.

Спустя несколько десятилетий при аналогичном клиническом случае Гоше определил накопление в селезенке глюкоцереброзида и недостаточность фермента глюкоцереброзидазы.

Болезнь Гоше (сфинголипидоз, глюкозилцерамидный липидоз) относится к группе лизосомальных болезней накопления – наследственных патологий, при которых изменены функции клеточных органелл лизосом. Частота заболевания составляет от 1:40 тыс. до 1:70 тыс.

Распространенность наиболее велика в сообществах, где допустимы браки между близкими родственниками, например, у евреев ашкенази. Носительство мутационного гена определяется примерно у 1 человека из 400.

Глюкозилцерамидный сфинголипидоз является наиболее частой формой наследственных ферментопатий. Причиной его развития считается дефект гена GBA, который кодирует фермент лизосом бета-глюкозидазу (глюкоцереброзидазу), ответственную за расщепление липидов.

Наследование болезни происходит аутосомно-рецессивным способом, для формирования ферментопатии необходимо присутствие пары измененных генов: один – от матери, другой – от отца. В супружеской паре, где оба родителя – носители мутации, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Риск передачи одного дефектного гена, то есть риск носительства без развития болезни в таких семьях равен 50%. При наличии в генотипе двух мутантных аллелей функция глюкоцереброзидазы снижается на 15-30% от нормального уровня.

Патогенетической основой болезни является снижение каталитической активности бета-глюкозидазы. В результате нарушается процесс расщепления гликосфинголипидов (сложных соединений липидов и углеводов) до глюкозы и церамида.

Аномально прогрессивное накопление макромолекул происходит в клетках, которые характеризуются повышенной скоростью их обновления – в макрофагах. Негидролизованные липиды концентрируются в лизосомах, образуются особые клетки накопления – клетки Гоше.

Первичный метаболический сбой провоцирует вторичные расстройства биохимических процессов и клеточных функций. Из-за патологии жирового обмена развивается синдром активации макрофагов. Стимулируется моноцитопоэз, увеличивается содержание макрофагов в печени, селезенке, костном мозге.

Это становится причиной спленомегалии, гепатомегалии, инфильтрации костного мозга. Расстройство регуляторной функции макрофагов является провоцирующим фактором цитопении, поражения костей и суставов.

По возрасту дебюта и особенностям клинической картины выделяют три типа болезни. Первый тип наиболее распространен, имеет хронический характер течения. Симптомы чаще проявляются к 30-40 годам, реже болезнь манифестирует в детском возрасте.

Увеличение размеров печени и селезенки начинается сразу после рождения, но клинически проявляется позже. Первыми признаками патологии становятся анемия, повышенная кровоточивость. Угнетение системы кроветворения сопровождается снижением уровня гемоглобина и тромбоцитов.

Изменения со стороны опорно-двигательного аппарата представлены болями в костях и суставах, частыми переломами, деформациями (как правило, изменяется бедренная кость). У взрослых заметна гиперпигментация на лице и ногах: кожа темнеет, приобретает оттенок от желтоватого до желто-коричневого.

Возможно появление плоских красных пятен с типичной локализацией в области вокруг глаз. Рост пациентов ниже среднего.

Второй тип болезни (острый инфантильный или острый нейропатический) встречается очень редко, развивается в промежутке от рождения до полутора лет, чаще всего симптомы дебютируют в первые три месяца жизни. Характеризуется стремительным течением, плохим откликом на лечение.

На первый план выходят неврологические расстройства, спровоцированные скоплением клеток Гоше в центральной нервной системе. Дети слабо кричат, вяло сосут. Нарушен глотательный рефлекс, нередко отмечаются сбои цикла дыхания.

Наблюдается заметная задержка психического и физического развития. На начальной стадии заболевания мышечный тонус снижен, через 9-12 месяцев после дебюта возникает гипертонус, особенно в мышцах шеи и конечностях. Развиваются судороги, косоглазие, спастический паралич.

Печень и селезенка увеличены. Дети часто болеют тяжелой пневмонией.

Третий тип – ювенильный или подострый нейропатический. Первые признаки – увеличение селезенки и печени – возникают в 2-3 года. Полная симптоматика разворачивается в период с 6 до 15 лет.

Клинические проявления поражения ЦНС включают гипертонус мышц, паралич спастического типа, косоглазие, непроизвольные спазмы, судороги, затрудненный цикл дыхания с трудностью вдоха, проблемы при глотании.

Имеются расстройства психического развития: снижение интеллектуальных функций, несформированность речи и письма, эмоциональная неустойчивость, психозы. Дети отстают в половом развитии. Течение болезни неуклонно прогрессирующее.

Наиболее тяжелые осложнения выявляются при втором и третьем типе болезни. Поражение спинного и головного мозга приводит к нарушению дыхательного цикла, развиваются внезапные остановки дыхания, возрастает риск спазма гортани и смерти от удушья.

Сниженный уровень тромбоцитов способен стать причиной обширных внутренних кровотечений. У больных с патологией первого типа распространенным осложнением является разрушение костей, их повышенная ломкость и инфекционные поражения.

Ограничивается подвижность, пациенты не могут передвигаться самостоятельно, нуждаются в постороннем уходе.

Сбор анамнеза и физикальное обследование выполняется врачом-эндокринологом и неврологом, дополнительно назначаются консультации генетика, гематолога, офтальмолога, педиатра, психиатра. Анамнестические данные включают наличие болезни Гоше у родственников.

При осмотре выявляются типичные признаки: низкий рост, патологии костей, неврологические симптомы (косоглазие, атаксия, паралич), геморрагический синдром, гиперпигментация кожи.

Иногда подозрение на заболевание возникает после случайного выявления увеличенной селезенки на снимках УЗИ, угнетении кроветворной системы по данным общего анализа крови.

Для подтверждения диагноза, исключения других метаболических наследственных патологий, остеомиелита, костного туберкулеза, вирусного гепатита и онкологических поражений крови проводится специфическая диагностика:

  • Клиническое, биохимическое исследование крови. У большинства больных определяется тромбоцитопения, лейкопения, анемия, которая у детей обычно имеет железодефицитное происхождение. В результатах биохимического анализа обнаруживается сниженная активность глюкоцереброзидазы.
  • Ферментный анализ клеток. При болезни Гоше в образцах сухой крови и в фибробластах кожи выявляется недостаточная активность глюкозидазы. Степень дефицитарности фермента не имеет прямой корреляции с выраженностью симптомов. Дополнительный биохимический маркер – хитотриозидаза. Этот фермент синтезируется активированными макрофагами, характерно повышение его активности в 6-10 раз.
  • Морфологическое изучение костного мозга. Подтверждается наличие специфических для данного заболевания структур – клеток Гоше. Результат позволяет исключить гемобластоз и лимфопролиферативное заболевание.
  • Исследование структуры костной ткани. С целью оценки тяжести поражения костно-суставной системы выполняется денситометрия, рентгенография и/или МРТ костей скелета. Возможен диффузный остеопороз, могут визуализироваться колбы Эрленмейера, очаги остеолизиса, остеосклероза и остеонекроза. На ранних стадиях болезни отмечается остеопения, инфильтрация костного мозга.
  • Визуализирующее исследование селезенки, печени. Проводится УЗИ и МРТ внутренних органов. По результатам устанавливается наличие или отсутствие очаговых поражений, измеряется объем увеличенного органа. Исходные показатели в последующем позволяют контролировать эффективность терапии.
  • Молекулярно-генетические исследования. ДНК-диагностика является необязательной процедурой. Подтверждение мутации в гене GBA бывает необходимо при неоднозначности биохимических исследований, а также в рамках пренатальных и преимплантационных обследований.

Специализированная помощь больным с первым и третьим типом болезни направлена на устранение симптомов и компенсацию первичного генетического дефекта – увеличение количества недостающего фермента, усиление катаболизма гликосфинголипидов.

Читайте также:  Что входит в диету при ротовирусе?

При 2 типе патологии терапевтические мероприятия оказываются недостаточно эффективными, усилия врачей сводятся к облегчению клинических проявлений – болей, судорог, дыхательных расстройств.

Общая схема включает следующие направления:

  • Ферментозаместительная терапия. Основным методом лечения является пожизненная ферментная заместительная терапия (ФЗТ) с применением рекомбинантной глюкоцереброзидазы. Эффективность достаточно высока – симптомы полностью купируются, качество жизни больных повышается. ФЗТ целесообразна при третьем и первом типе заболевания. Препараты вводятся внутривенно. Частые инфузии иногда становятся причиной воспалительных заболеваний вен (флебитов).
  • Субстрат-редуцирующая терапия. Данное направление является новым в лечении болезни Гоше, относительно широко распространено в США и странах Европы. Нацелено на снижение скорости производства субстрата гликосфинголипидов и ускорение катаболизма накапливающихся макромолекул. В качестве препаратов выступают специфические ингибиторы глюкозилцерамидсинтазы. Метод показан при заболевании 1 типа с легкими и умеренными симптомами.
  • Симптоматическая терапия. При явлениях остеопороза назначается комплексная терапия, включающая прием кальцийсодержащих препаратов, витамина D и соблюдение диеты, обогащенной кальцием. Эти меры позволяют замедлить потерю костной массы, повысить прочность костей, предотвратить переломы. При скелетных осложнениях применяются анальгезирующие средства (НПВС), антибактериальная терапия. Симптомы неврологических нарушений купируются противоэпилептическими препаратами, ноотропами, миорелаксантами.

Благоприятный исход наиболее вероятен у пациентов с 1 типом заболевания – комплексный терапевтический подход позволяет нормализовать функциональность глюкоцереброзидазы, предупредить развитие осложнений, избежать инвалидизации. При 3 типе прогноз зависит от характера течения болезни, индивидуальной реакции организма на лечебные мероприятия.

2 тип имеет крайне тяжелые проявления и завершается гибелью больного. Профилактика проводится во время планирования беременности и на ее начальных сроках. Медико-генетическое консультирование рекомендуется семьям, имеющим близких родственников с данной патологией.

При высоком риске передачи мутации будущему ребенку в первом триместре выполняется исследование уровня фермента в амниотической жидкости, решается вопрос о прерывании беременности.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Gaucher

Болезнь Гоше — типы заболевания у детей и взрослых. Причины, симптомы и лечение препаратами болезни Гоше

Заболевание получило свое название в честь молодого студента дерматолога Эрнеста Гоше, который впервые диагностировал его. Он обнаружил накопление нерасщепленных жиров в специфических клетках у больной с увеличенной селезенкой. Позже они были получены из органа больного и названы клетки Гоше.

Болезнь Гоше – что это такое

Заболевание относится к лизосомным болезням накопления (глюкозилцерамидный липидоз). Характеризуется недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы. Это приводит к нарушению обмена веществ.

Липиды не расщепляются до продуктов повторного потребления, происходит накопление глюкоцереброзида в клетках макрофагах. Они увеличиваются, приобретают характерный вид мыльных пузырей и оседают в тканях организма.

Развивается синдром Гоше: увеличивается печень, селезенка, почки, а накопление глюкоцереброзида в клетках костных тканей и легких разрушает их структуру.

Синдром Гоше у детей

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

Изменения в организме происходят уже в первые месяцы жизни новорожденного. Печень и селезенка при болезни Гоше у ребенка увеличиваются. Возможно замедление полового созревания, роста, случаются переломы костей, дети страдают от гематом.

Собственный внешний вид способен вызывать у ребенка эмоциональные расстройства. Важна психология поведения родителей – детей нельзя изолировать от окружающих, нужно окружить их заботой, с помощью педагогов, психологов вовлекать в социальную жизнь.

Существуют занятия, доступные для детей с таким заболеванием.

Типы болезни Гоше

Характер течения заболевания бывает различной тяжести. Осложнения возникают в детском и во взрослом возрасте. Различают три типа болезни:

  • Первый ненейронопатический тип. Социология показывает, что он часто встречается у ашкеназских евреев. Такая закономерность получила название – реакция Гоше. Клиническая картина характеризуется умеренным, иногда бессимптомным течением заболевания. Психология поведения не изменяется, головной и спинной мозг не повреждается. Симптомы проявляются чаще после тридцати лет. Известны случаи диагностики в детском возрасте. Своевременное лечение дает благоприятный прогноз.
  • Второй тип представляет нейронопатическую инфантильную форму, встречается редко. Симптомы проявляются в младенческом возрасте уже к полугоду. Происходит прогрессирующее поражение мозга ребенка. Смерть может наступить внезапно от удушья. Все дети погибают до достижения двух лет.
  • Третий тип (нейронопатическая ювенильная форма). Симптоматика наблюдается с 10 лет. Усиление признаков имеет постепенный характер. Гепатоспленомегалия – увеличение печени и селезенки –протекает безболезненно и не нарушает функции печени. Возможно нарушение психологии поведения, наступление неврологических осложнений, портальная гипертензия, венозное кровотечение и смерть. Поражение костной ткани клетками Гоше может привести к ограничению подвижности и инвалидности.

Болезнь Гоше – симптомы

Клиническая картина течения болезни сопровождается общими признаками для всех форм:

  • увеличением внутренних органов;
  • быстрой утомляемостью;
  • болью в костях.

Каждый тип включает дополнительные симптомы. Первый характеризуется:

  • изменением состава крови (анемия, тромбоцитопения, лейкопения);
  • гематомами.

Второй тип включает:

  • задержку развития;
  • нарушение моторики;
  • мышечную слабость, потом усиление тонуса мышц, судороги;
  • косоглазие.

Симптомы болезни Гоше для третьего типа могут быть такие:

  • окуломоторная апраксия, расстройство глазодвигательных функций;
  • атаксия (нарушение координации движений рук, ног);
  • мышечная слабость;
  • замедление роста, полового созревания у детей;
  • слабость костей;
  • задержка умственного развития у детей, слабоумие во взрослых.

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

Болезнь Гоше – причины

Заболевание является наследственным. Передача мутированного гена происходит по аутосомно-рецессивному типу. Наследование болезни Гоше возможно от двух больных родителей: вероятность рождения ребенка с отсутствием функции расщепления липидов у них составляет 25%. Болезнь проявляется при получении одновременно двух дефектных генов.

Болезнь Гоше – диагностика

Заподозрить наследственное заболевание можно при случайном выявлении увеличенных внутренних органов во время проведения ультразвукового исследования.

Причиной беспокойства могут быть жалобы на утомляемость и боли в костях, изменения в анализах крови, подкожные кровоизлияния, яркие красные пятна вокруг глаз.

Как диагностировать наличие болезни? Существует несколько способов исследований:

  • биохимический анализ крови на активность фермента цереброзидазы;
  • гистологическое исследование внутренних органов и спинного мозга на присутствие глюкоцереброзида в макрофагах;
  • молекулярный генный анализ;
  • компьютерная диагностика костных тканей для выявления зон с уменьшенной плотностью.

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

Лечение болезни Гоше

Прогноз по второму типу наследственного заболевания неблагоприятный: смертельный исход неизбежен. Лечение направлено на снятие симптомов, снижение боли, предотвращение судорог.

Для первого и третьего типов болезни необходимо постоянное лечение: больным необходимо наблюдаться у гематолога, ортопеда, хирурга, чтобы не допустить осложнений. Назначают прием анальгетиков при болях в костях.

Анемию лечат комплексно с основным заболеванием.

Применяют следующие препараты для лечения болезни:

  • Имиглуцераза;
  • Miglustat;
  • Taliglucerase alfa;
  • Velaglucerase alfa.

Их действие основано на компенсации недостаточной активности фермента глюкоцереброзидазы. Они стимулируют гидролиз липидов и предупреждают накопление глюкоцереброзида в тканях организма.

Своевременно начатое лечение предотвращает необратимые процессы, а применение препаратов улучшает деятельность системы кроветворения, структуру костных тканей, устраняет увеличение внутренних органов.

Лечение наследственного заболевания –дорогостоящая процедура, но пациенты в Российской Федерации получают препараты бесплатно.

Видео: что такое болезнь Гоше

Внимание! Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/9455-bolezn-goshe.html

Болезнь Гоше

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

Расстройство характеризуется усталостью, анемией, низким уровнем тромбоцитов в крови, увеличением размеров печени и селезенки. Это обусловлено наследственным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, который действует на глюкозилцерамид жирных кислот. Когда фермент поврежден, глюкозилцерамид накапливается, в частности, в лейкоцитах, чаще всего в макрофагах (мононуклеарных лейкоцитах). Глюкозилцерамид может накапливаться в селезенке, печени, почках, легких, мозге и костном мозге.

Проявлениями болезни Гоше могут быть увеличение селезенки и печени, тяжелые неврологические осложнения, отек лимфатических узлов и прилегающих суставов, вздутие живота, коричневатый цвет кожи, анемия, низкий уровень тромбоцитов в крови и склеры.

Заболевание вызывается рецессивной мутацией в гене, расположенном на хромосоме 1, и влияет как на мужчин, так и на женщин. Примерно 1 из 100 человек в мире является носителем болезни Гоше. Болезнь названа в честь французского врача Филиппа Гоше, который первоначально описал ее в 1882 году.

Типы болезни Гоше

Болезнь Гоше имеет три общих клинических подтипа: тип I, тип II и тип III.

Тип I является наиболее распространенной формой заболевания, встречающейся с частотой 1 на 50000 новорожденных. Симптомы болезни Гоше этого типа могут проявляться в раннем возрасте или в зрелом возрасте и включают в себя:

  • Увеличение печени и в значительной степени увеличение селезенки;
  • Слабость скелетных костей;
  • Анемия, тромбоцитопения и лейкопения;
  • Поражение почек;
  • Усталость.

Тип II обычно начинает проявляться на протяжении первых шести месяцев со дня рождения и встречается с частотой примерно 1 на 100000 новорожденных. Симптомы болезни Гоше этого типа включают в себя:

  • Увеличение печени и селезенки;
  • Обширные и прогрессивные повреждения головного мозга;
  • Нарушения движения глаз, спастичность, судороги и ригидность конечностей;
  • Слабая способность сосать и глотать.

Пострадавшие дети обычно умирают в возрасте 2 лет.

Тип III (хроническая нейропатическая форма) может начаться в любое время, в детстве или даже в зрелом возрасте, и встречается с частотой 1 на 100000 новорожденных. Основные симптомы включают увеличение селезенки или печени, судороги, нарушение координации, проблемы с дыханием, скелетные нарушения, нарушения движения глаз, заболевания крови, включая анемию.

Симптомы болезни Гоше

Общими симптомами болезни Гоше являются:

  • Безболезненная гепатомегалия и спленомегалия – размеры селезенки могут быть от 1500 до 3000 мл, в отличие от нормального размера в 50-200 мл. Спленомегалия может уменьшать аппетит, оказывая давление на живот, а расширение селезенки увеличивает риск разрыва селезенки;
  • Гиперспленизм и панцитопения – быстрое и преждевременное разрушение клеток крови, что приводит к анемии, нейтропении, лейкопении и тромбоцитопении (с повышенным риском инфекций и кровотечений);
  • Цирроз печени;
  • Сильная боль в суставах и костях, зачастую в тазобедренных и коленных суставах;
  • Неврологические симптомы;
  • Тип II: серьезные судороги, гипертония, умственная отсталость, апноэ;
  • Тип III: подергивание мышц, судороги, деменция, апраксия глазных мышц;
  • Остеопороз;
  • Желтовато-коричневая пигментация кожи.
Читайте также:  Как передается кошачий лишай у человека?

Лечение болезни Гоше

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

Также лечением болезни Гоше может быть успешная трансплантация костного мозга, которая лечит не неврологические проявления болезни, так как во время процедуры вводятся моноциты с активной бета-глюкозидазой. Однако эта процедура несет значительный риск и редко рекомендуется при болезни Гоше.

Хирургическая операция по удалению селезенки (спленэктомия) требуется в редких случаях, если у пациента анемия или когда увеличенный орган влияет на здоровье больного. Переливание крови может иметь место для больных с симптомами анемии. Также в некоторых случаях требуется хирургическая замена суставов для улучшения мобильности и качества жизни.

Другие методы лечения болезни Гоше включают прием антибиотиков от инфекций, противоэпилептиков, бисфосфонатов для костных поражений, а также трансплантацию печени.

Болезнь Гоше также лечится при помощи перорального приема препаратов, которые действуют на молекулярном уровне. Миглустат является одним из этих препаратов и был одобрен для лечения болезни Гоше в 2003 году.

Источник: https://www.neboleem.net/bolezn-goshe.php

Болезнь Гоше – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь Гоше – основные симптомы:

  • Судороги
  • Увеличение селезенки
  • Увеличение печени
  • Нарушение координации движения
  • Боль в костях
  • Подкожные кровоизлияния
  • Паралич
  • Нарушение дыхания
  • Косоглазие
  • Непроизвольные подергивания мышц
  • Частые переломы
  • Ломкость костей
  • Боль при сгибании суставов

Что такое болезнь Гоше

Болезнь Гоше – это генетическая патология, при которой в организме откладываются специфические жиры. Возникает это заболевание из-за малого количества определенного фермента – глюкоцереброзидазы. Он помогает расщеплять жиры, накапливая глюкоцереброзидазу в клетках. Именно такие клетки и называют Гоше – по фамилии французского врача, который дал описание такой патологии.

В ходе развития заболевания пораженные клетки начинают расти. Внутренние органы становятся больше, в результате чего происходит сбой в их работе. Код по МКБ-10: Е75.2.

Причины болезни

Основной причиной является генетический дефект выработки глюкоцереброзидазы. Заболевание может передаться по типу генетического наследования, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена. У носителей отмечается сбой в работе глюкоцереброзидазы, но нарушение не настолько сильное, чтобы вызвать болезнь Гоше.

Классификация

В медицине такое заболевание делится на три типа:

  • Первый тип. Его диагностируют чаще всего у детей – примерно у одного на 60 тысяч. У одних оно не вызывает симптомов, у других могут появиться признаки, угрожающие жизни.
  • Второй. Встречается намного реже – болеет 1 человек на 100 тысяч. Признаки этого типа намного ярче. На протяжении первого года жизни возникают нарушения неврологического характера.
  • Третий. Также диагностируется у одного человека на 100 тысяч. Болезнь медленно развивается с появлением неврологических признаков. Примерно в двухлетнем возрасте начинает увеличиваться селезенка. Если рассмотреть под микроскопом микропрепарат такой селезенки, тогда клетки Гоше хорошо видны. По мере развития патологии поражаются иные органы.

Пациенты, которым диагностирована последняя форма заболевания, живут долго.

Симптомы болезни

Болезнь Гоше проявляет симптомы в зависимости от типа развития:

  • печень увеличивается в размере – от незначительного увеличения до максимально возможных размеров (такой симптом могут обнаружить во время ультразвукового исследования брюшной полости при другой патологии);
  • возникновение подкожного кровоизлияния, обильное кровотечение после операции или травмы;
  • нехарактерные изменения в биохимическом и общем анализе крови;
  • болевые ощущения в костях, возникающие без причины, хрупкие кости, из-за чего часто случаются переломы;
  • боль при сгибании суставов из-за разрушения костной ткани;
  • при втором и третьем типе появляются непроизвольные сокращения мышц и сбои дыхательной системы.

Как уже говорилось ранее, признаки зависят от типа патологии и количества накопившихся клеток Гоше. К примеру, когда их много в головном мозге, начинаются проблемы неврологического характера. Если они поразили селезенку, разрушаются клетки крови.

Диагностика

Для постановки точного диагноза необходима консультация нескольких специалистов:

  • педиатра;
  • невролога;
  • офтальмолога;
  • генетика.

На сегодняшний день есть три способа диагностирования:

  • Первый. Самым точным способом можно назвать анализ крови на предмет выявления количества особого фермента – глюкоцереброзидазы.
  • Второй. Недавно ученые разработали специальный способ диагностики, который может выявить болезнь Гоше – это анализ ДНК. По его результатам можно установить мутации генов и малое количество особого фермента. С помощью такого метода можно диагностировать заболевание еще в период беременности. Точность поставленного диагноза будет более 90%. Помимо этого, врач установит тяжесть протекания патологии у будущего малыша.
  • Третий. Проводится исследование костного мозга на определение в нем изменений, характерных при болезни Гоше. В прошлом пользовались только этим способом, но он не мог показать носителя, а только говорил о наличии патологии.

В современной диагностике третьем способом практически не пользуются.

Лечение болезни

Еще совсем недавно лечение болезни Гоше заключалось в избавлении от признаков данной патологии. В конце прошлого века разработали метод заместительной терапии – пациентам с тяжелыми признаками вводят специальные препараты два раза в месяц. Они помогают справиться с симптоматикой, а иногда даже могут остановить болезнь Гоше.

Кроме того, лечение болезни Гоше, подразумевает прием анальгетиков. Если необходимо, проводится операция по удалению селезенки. Некоторым пациентам проводится трансплантация костного мозга.

Возможные осложнения

Болезнь Гоше, может привести к различным осложнениям, например:

  • желудочное кровотечение;
  • разрыв селезенки;
  • спазм гортани с внезапной остановкой дыхания;
  • попадание кусочков еды в дыхательные пути;
  • разрушение костной ткани;
  • ломкость костей;
  • инфекционные заболевания костей скелета.

Если диагностирована болезнь Гоше, необходимо срочно начать лечение, в противном случае могут начаться осложнения.

Профилактика

В качестве профилактики необходима консультация генетика. Если у женщины первый ребенок родился с таким отклонением, тогда при последующей беременности проводятся соответствующие анализы. По их результатам выявляют фермент. Если его мало, тогда рекомендуют прервать беременность. Поэтому, если в семейном анамнезе есть такая патология, необходимо планировать зачатие ребенка.

Заболевания со схожими симптомами

Токсокароз (совпадающих симптомов: 4 из 13)

Токсокароз – распространенное зоонозное заболевание (гельминтоз), которое развивается на фоне попадания в человеческий организм личинок токсокары.

Оно широко распространено среди граждан Африки, России и Англии, нередко поражает взрослых, но чаще всего встречается у детей в возрасте до 4 лет.

Распространенность болезни в регионах разных стран не выяснена, так как она не подлежит обязательной регистрации, но врачи считают, что люди просто не осведомлены о симптомах токсокароза у человека, поэтому не знают о том, в их организме живут паразиты.

Источник: https://novosti-mediciny.ru/bolezn-goshe-simptomy-i-lechenie-foto-i-video/

Болезнь Гоше — симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Как проявляется Болезнь Гоше: фото, симптомы и лечение

Болезнь Гоше — это редкое наследственное лизосомное заболевание накопления, развивающееся в результате недостаточности бета-гликозидазы.

Недостаточность данного ферментативного комплекса приводит к накоплению глюкоцереброзида в макрофагах и отложению его в таких органах, как селезёнка, головной и костный мозг, лёгкие, печень.

Заболевание открыто в 1882 французским врачом-дерматовенерологом Филиппом Гоше.

Классификация болезни Гоше

Международная классификация заболеваний (МКБ-10) относит болезнь Гоше к классу E75.2 и в группу заболеваний, связанных с нарушением обмена сфинголипидов.
Виды болезни Гоше:

  • 1 тип, или нейронопатическая форма болезни Гоше — встречается с частотой примерно 1:20000-1:55000 населения в зависимости от этнической группы. Например, среди ашкенази частота встречаемости составляет 1:25000 человек. Хоть заболевание и отмечается практически у всех этнических групп, однако чаще наблюдается у еврейского населения. I тип заболевания проявляется уже у детей первых нескольких лет жизни и сопровождается увеличением печени, селезёнки (с возможными подкапсульными гематомами и разрывами). Появляются нарушения в работе опорно-двигательной системы с преобладанием поражения костных структур. При болезни Гоше развивается анемия, тромбоцитопения. В результате тромбоцитопении появляются частые гематомы, а в результате анемии развивается хроническая усталость. При лёгком течении заболевания клиническая симптоматика может не проявляться. Поражение костной системы у взрослых и детей при I и III типе является одним из главных факторов инвалидизации.
  • 2 тип, или инфантильно-нейронопатическая форма болезни Гоше — чаще встречается у нееврейского этнического населения. Частота встречаемости составляет 1:90000 новорожденных. II тип развивается в первые дни после рождения и может проявляться вплоть до 18-летнего возраста — чаще в возрасте 3,5 месяцев. К 6 месяцам у детей появляются признаки умственной неполноценности, судорожного синдрома, апноэ. Помимо увеличенной печени и селезёнки (как и при первом типе) наблюдается поражение головного мозга, ригидность верхних и нижних конечностей, нарушенная моторика глаз. Прогноз при II типе болезни Гоше неблагоприятный, дети умирают примерно в возрасте 1,5 лет в связи с рецидивирующими пневмониями в результате прогрессирующей бульбарной дисфункции.
  • 3 тип, или ювенильная нейронопатическая форма болезни Гоше — клиническая симптоматика начинает появляться у детей в возрасте 2-3 лет. Начинается всё с увеличения селезёнки, при этом увеличение печени менее выражено. После появления спленомегалии заболевание не проявляет себя около 5-6 лет, а затем начинают появляться неврологические симптомы. Прогноз при III типе болезни Гоше умеренно благоприятный в плане выживаемости (пациенты доживают до достаточно взрослого возраста), однако неблагоприятный в случае с инвалидизацией (в связи с поражением костных структур 3 и 1 типы заболевания приводят к ранней инвалидизации человека).

Осложнениями при болезни Гоше являются непосредственно клинические симптомы, которые возникают в том или ином возрасте.

То есть осложнением течения заболевания можно считать возникновение неврологических синдромов, деформации, гематомы и другие.
Образ жизни при болезни Гоше существенно изменяется у пациентов, которых доживают до сознательного возраста.

Это связано не только с поражением опорно-двигательного аппарата, но и с задержкой умственного и психического развития.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Источник: https://yellmed.ru/bolezni/bolezn-goshe

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector