Что такое муковисцидоз у детей?

Тяжелое генетическое заболевание — муковисцидоз. У взрослых симптомы проявляются со стороны дыхательной системы и нередко принимаются пациентом за признаки пневмонии или бронхита. Через несколько лет у больного поражаются почти все внутренние органы, остановить процесс невозможно, пациент умирает от сердечной или легочной недостаточности.

Муковисцидоз относится к системным наследственным заболеваниям. Что это такое? При данной патологии происходит мутация гена, который называется «трансмембранный регулятор муковисцидоза».

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Этот ген представляет собой белок, ответственный за транспортировку ионов хлора через клеточную мембрану. Белок присутствует в эпителии легких, кишечника, в поджелудочной железе.

Если ген мутирует, то у человека развивается муковисцидоз.

Данная болезнь является распространенной (1 случай на 10000 новорожденных), поэтому врачи уделяют большое внимание поиску эффективного лекарства против нее. Патология имеет наследственную природу. Если один родитель является носителем мутированного гена, то ребенок родится здоровым. Болезнь проявляется в случае носительства поломанных генов обоими родителями.

Из-за нарушенной структуры и функций белка у больного замедлена эвакуация слизистого секрета, вследствие этого секрет сгущается, меняет свой состав. Это приводит к мукостазу — застою слизи в органах дыхания, пищеварения и эндокринных железах. Результатом становится атрофия железистой ткани, что обуславливает клиническую картину болезни.

Источник: https://ru.wikipedia.org/wiki/Муковисцидоз

Формы болезни муковисцидоз

В медицинской практике у взрослых встречаются следующие формы муковисцидоза:

  1. С поражением органов дыхания (респираторная, или легочная).
  2. С поражением кишечника (кишечная).
  3. Смешанная.
  4. Атипичное течение.

Легочная

Из-за сгущения секрета в легких развивается мукостаз. Это приводит к двусторонней тяжелой пневмонии с абсцессами. При присоединении бактериальной инфекции начинается гнойный процесс. Через несколько лет течения болезни у пациента возникает хронический синусит, тонзиллит, аденоиды, полипы в носу.

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Признаки легочного поражения:

  1. Бледная кожа с синюшным оттенком.
  2. Увеличение грудной клетки (округлая грудина).
  3. Утолщение фаланг пальцев.
  4. Затяжной мучительный кашель с мокротой.

Кишечная форма

Из-за секреторной недостаточности у пациента нарушается перистальтика кишечника, что приводит к застою каловых масс и развитию гнилостного процесса. Вследствие этого организм больного не усваивает белки и витамины, поэтому у него начинается гиповитаминоз.

Основные симптомы кишечной формы:

  1. Частая дефекация, увеличение дневного объема кала за счет неусваиваемости пищи.
  2. Метеоризм, боли в животе.
  3. Сухость во рту.
  4. Плохой аппетит.

Смешанный тип

Это наиболее тяжелое и прогностически неблагоприятное течение болезни. Он включает в себя признаки поражения легких и органов пищеварения.Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Атипичная форма

При атипичном течении на первый план выходят изменения состава крови и поражения печени. На фоне нарушения функций поджелудочной железы происходит замена железистой ткани соединительной. Также в печени формируются очаги дистрофии и развивается цирроз.

Симптомы патологии:

  • увеличение печени;
  • кожный зуд;
  • желтуха;
  • скачки давления;
  • асцит (скопление жидкости в брюшной полости).

Стадии болезни муковисцидоз

Респираторная форма проходит 4 стадии развития:

  1. Непостоянные функциональные изменения. У больного появляется одышка и кашель после физической нагрузки. Эта стадия длится до 10 лет.
  2. Хронический бронхит. Отличается постоянным кашлем с мокротой, деформацией пальцев. При прослушивании четко слышны хрипы, жесткое дыхание. Данный этап может продолжаться до 15 лет.
  3. Развитие осложнений. В легких и бронхах образуются фиброзные и склеротические очаги, кисты. Развивается легочная недостаточность, сердечная недостаточность. В таком состоянии больной может прожить 2-4 года.
  4. Последняя стадия отличается развитием острой сердечно-легочной недостаточности, от которой больной умирает в течение пары месяцев.

Возможные осложнения

Течение заболевания и возможные осложнения зависят от формы и стадии патологии. Самые распространенные осложнения, которые в конечном итоге становятся причинами летального исхода:

  1. Абсцессы в легких.
  2. Легочное кровотечение.
  3. Сердечно-легочная недостаточность.
  4. Вялотекущий сахарный диабет.
  5. Непроходимость кишечника.
  6. Цирроз печени.

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза входит в программу обследования новорожденных, которая позволяет выявить болезнь в раннем возрасте. В настоящее время применяют молекулярно-генетическое исследование, однако, его достоверность составляет 75%, поэтому оно дополняется другими методами.

Для дифференцирования муковисцидоза от коклюша, истинного бронхита, астмы используют следующие лабораторные исследования:

  • Потовый тест.
  • Копрограмма.
  • Измерение концентрации натрия в слюне.
  • Микробиологическое исследование мокроты.

Чтобы оценить степень поражения внутренних органов, проводят инструментальное исследование:

  • Бронхоскопию.
  • Кардиограмму.
  • УЗИ внутренних органов.
  • Рентген грудной клетки.

Лечение муковисцидоза

Учитывая неизлечимость заболевания, терапия при муковисцидозе имеет симптоматический характер. Врачи назначают лечение, которое облегчит состояние больного и продлит его жизнь.

Терапия включает в себя:

  1. Применение медикаментов.
  2. Соблюдение диеты.
  3. Лечебную физкультуру и массаж.

Медикаментозное лечение

Больному муковисцидозом обязательно требуется поддержание работы поджелудочной железы и обеспечение оттока слизи из легких и бронхов (муколтическая терапия). Для этого применяют следующие препараты:

Ферменты поджелудочной железы (Панкреатин, Мезим).

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины Панкреатин Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины Мезим

Муколтические, бронхолитические средства (Ацетилцистеин, Пульмозим). Их используют для проведения ингаляций.

Пульмозим Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины Ацетилцистеин

Данная терапия проводится каждый день до конца жизни. При обострении или присоединении бактериальной инфекции обязательны антибактериальные средства (Пенициллин, Цефалоспорин, Аминогликозид). Инъекции сочетают с аэрозольными препаратами (Тобрамицин, Гентамицин). Курс антибиотиков длится не менее месяца.

Если состояние больного тяжелое, одновременно с антибиотиками внутривенно вводят глюкокортикостероиды (Преднизолон). В особо тяжелых случаях экстренной мерой является бронхоскопия с промыванием бронхов хлоридом натрия. Также проводят симптоматическое лечение гипоксии, нарушения сердечного ритма, гипертонии.

Диета при муковисцидозе

Питание больного имеет большое значение в терапии муковисцидоза. В рационе увеличивают количество белков и ограничивают жиры. Также при нарушении функции поджелудочной железы исключают простые углеводы.

Обязательно соблюдение питьевого режима (не менее 2 л воды). Учитывая большие потери солей с потом, следует пищу и воду подсаливать. В меню больного включают соки, фрукты, овощи, чтобы предотвратить дефицит витаминов и минералов.

Массаж и ЛФК

Массаж и лечебная физкультура помогают выводить мокроты из легких. Постуральный дренаж пациент может проводить как самостоятельно, так и с помощью родственников. Постуральный дренаж необходим ежедневно, а вибрационный массаж — три раза в день. Также облегчают состояние больного занятия физкультурой.

Раз в три месяца больной должен сдавать копрограмму. Также необходим строгий контроль за стулом и весом пациента, чтобы не допустить обострения болезни.

Пересадка легких

Трансплантация донорских легких — относительно новый способ лечения муковисцидоза. Трудность состоит в том, что эффективным является только полная пересадка органа. При частичной трансплантации патологический процесс переходит с больной части легкого на здоровую.

Также пересадка возможна, если болезнью еще не затронуты другие органы и системы. Данный метод эффективен только в отношении легочной формы заболевания.

Прогноз

Учитывая системность и врожденность заболевания, прогноз неблагоприятный. Смертность среди взрослых составляет 60%. Продолжительность жизни зависит от стадии болезни и своевременности начатого лечения. В России больные с муковисцидозом живут не дольше 30 лет.

Также существует печальная статистика невыявленного муковисцидоза. На каждого больного приходится 100 человек, которым этот диагноз не поставлен и они умирают от осложнений болезни.

Муковисцидоз — серьезное и смертельно опасное заболевание. К сожалению, до настоящего момента не изобретено лекарство против него и не существует мер профилактики.

Источник: https://GormonyInfo.com/bolezni/mukovistsidoz-chto-eto-takoe

Муковисцидоз у взрослых: симптомы, что это такое, диагностика и лечение

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причиныМуковисцидоз относится к генетическому заболеванию, в результате которого происходит поражение дыхательной, пищеварительной систем, а также желез внутренней секреции.

У человека происходят патологические изменения органов: легких, бронхов, кишечника, печени, половых органов, потовых и слюнных желез, поджелудочной железы. Чтобы избежать негативных последствий очень важно провести своевременную диагностику заболевания.

Муковисцидоз у взрослых: что это такое?

Важно! Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия продлевают жизнь больного на 34%.

Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.

Поражение дыхательной системы

У больных вязкая и густая слизь, которая является благоприятной средой для размножения бактерий. В результате этого появляется инфекция, которая поражает легкие и вызывает в дыхательной системе необратимые процессы. При наличии болезнетворных организмов иммунная система начинает вырабатывать лейкоциты.

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Но проблема в том, что уничтожая больные клетки, они также уничтожат и здоровые. Далее лейкоциты отмирают и начинают оседать на слизи, тем самым увеличивая ее толщину. За счет этого происходит блокировка дыхательных путей и носовых пазух. Происходит сбой в функционировании дыхательной системы, и у больного появляются такие негативные явления, как:

  • отхаркивание кровью;
  • пневмоторакс;
  • патологические изменения сердечной доли справа;
  • гипертензия легочная.

Пищеварительная система и поджелудочная железа

Прежде всего у больного появляется непроходимость кишечника. Стул может быть временами густой, а временами может проявляться диарея. За счет увеличения количества слизи, которая очень густая и вязкая, поджелудочная железа начинает плохо функционировать.

Происходит некачественное расщепление пищи, а ферменты могут забрасываться в желудок. Резко снижается вес, а набрать лишние килограммы практически невозможно. По мере продолжительности болезни, происходит разрушение тканей железы, прекращается качественная выработка инсулина. Все это становится толчком для развития диабета.

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Также происходит закупорка тонкой кишки, которая сопровождается спазмами, болью и запорами. Также возможны рвота, коллапс кишечника и выпячивание из анального отверстия кишки. Как только происходит блокировка слизью прохода между поджелудочной и тонкой кишкой, у человека развивается панкреатит.

Половая система

В 95% случаев при муковисцидозе мужчины бесплодны. Связано это с нарушением семявыводящего протока, который блокирует большое количество слизи. В результате этого сперма не может проходить по каналу и выходить при семяизвержении.

Женщины могут забеременеть, но это довольно проблематично. Репродуктивная система у женщин не поражена, но из-за слизи практически не может происходить оплодотворение яйцеклетки.

Важно! Если женщине удается забеременеть, она должна находится под постоянным контролем врача.

Костная система

Из-за наличия муковисцидоза в организме больного не происходит качественная впитывание кальция и витамина Д. В результате кости становятся хрупкими и у больного большая вероятность переломов.

Также наблюдается пористость и изменения размеров костей.

В течение нескольких недель могут опухать суставы, чувствоваться их болезненность, которую снимают ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные препараты.

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Симптомы у взрослых

Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.

Легочная симптоматика

При данном виде муковисцидоза важным симптомом является присутствие сильного кашля, при котором выходит большое количество густой слизи и гноя. Вязкая слизь закупоривает бронхи, в результате чего у больного может развиться пневмония.

Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.

Читайте также:  Предпосылки эутиреоза щитовидной железы

Также к главным симптомам относятся:

  • землистый или бледный цвет кожи;
  • апатичность;
  • при хорошем аппетите снижение веса;
  • изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
  • возможен паралич сердечной мышцы;
  • наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
  • возможен коллапс легких;
  • развивается пневмоторакс;
  • пальцевые фаланги деформируются.

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:

  • появление аденоидов;
  • в носоглотке образуются полипы;
  • диагностируется тонзиллит и синусит.

Кишечная симптоматика

При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:

  • МКБ;
  • развивается пиелонефрит и язва;
  • больной страдает непроходимостью кишечника.

Слизь провоцирует образование гнилостных процессов. У больного наблюдаются:

  • опорожнение становится очень частым;
  • во рту появляется повышенная сухость;
  • с правой стороны живота появляются боли;
  • понижается тонус мышц живота;
  • желтуха;
  • из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.

При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.

Смешанная симптоматика

Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания.

  1. Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
  2. При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
  3. Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.

Важно! Для всех симптомов характерны патологические изменения во внутренних органах.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:

  1. Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
  2. Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
  3. Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
  4. Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
  5. Обязательно посещение лор-врача.
  6. С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
  7. Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
  8. Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
  9. С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
  10. Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
  11. Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
  12. На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
  13. Больной сдает анализ на сахар в крови.
  14. Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
  15. Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
  16. Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
  17. Изучается внешнее дыхание.
  18. Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Лечение

Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:

  • уменьшение мокроты и ее вязкости;
  • на очищение бронхов и легких;
  • на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
  • на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
  • на правильное питание.

Важно! Лечение проводят строго под контролем врача.

  1. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
  2. Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
  3. При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
  4. Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
  5. Больной должен пройти курс кислородотерапии.

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:

  • Панцитрат;
  • Креон;
  • Панкреазу.

Важно! Больной должен принимать эти лекарственные средства всю жизнь.

  1. Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
  2. Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
  3. Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
  4. Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
  5. Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
  6. Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
  7. При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.

Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.

Источник: https://vdoh.site/mukoviscidoz/u-vzroslyh-simptomy-chto-eto-takoe-diagnostika.html

Симптомы и лечение муковисцидоза у взрослых

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Генетическое происхождение болезни муковисцидоза обусловлено прежде всего наследственностью. Ранее заболевание считалось практически неизлечимым, но своевременная лекарственная терапия и комплексное лечение способно избавить от признаков заболевания и снизить риск осложнений.

Определить муковисцидоз у взрослых, симптомы которого проявляются еще в раннем детстве, можно по характерным признакам.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание характеризуется следующими проявлениями даже на самых ранних стадиях, поражая эндокринные и пищеварительные железы, а также ткань легких:

  1. Хронический кашель с рвотными позывами;
  2. Изменение формы грудной клетки до бочкообразного состояния;
  3. Изменение естественного цвета кожных покровов на синий;
  4. Кишечная непроходимость, проблемы в области ЖКТ;
  5. Хрипы в легочной области.

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

  • Муковисцидоз представляет большую опасность для женщин детородного возраста, так как в процессе родов может возникнуть осложнения, в частности, легочная недостаточность. В отношении мужчин прогноз более благоприятный
  • При легочной форме заболевания характерны вялость, бледность кожных покровов, снижение веса, усиливающийся кашель.
  • Дальнейшая закупорка бронхов может, появление трудноотделяемой мокроты с одновременным развитием бактериальной флоры может привести к развитию эмфиземы легких и пневмонии.
  • Существует риск развития токсикоза вследствие инфицирования всего организма микробными токсинами и развитие патологий нервной системы, срыв компенсаторных механизмов организма.

Из-за чего возникает болезнь?

Причины появления муковисцидоза -это набор генов, передающихся по наследству. Патологические изменения начинают проявляться с двух лет у детей и характеризуются изменениями легочной ткани, утратой диафрагмы своей формы, смещением грудных позвонков и влиянием на кал и кровь. Поэтому вопрос, заразен ли муковисцидоз, является некорректным.

Отсутствие симптомов, вызванных муковисцидозом, выявляют болезнь только на рентгеновском снимке.

Диагностика заболевания

Выявить болезнь можно при комплексном подходе,включающем несколько направлений:

  • Бронхоскопия – изучает содержание и консистенцию отделяемого бронхов, изменения воспалительного характера, наличия гноистых пробок;
  • Общие анализы исследуют состав крови и мочи;
  • Потовый тест – наиболее информативен;
  • Бронхография помогает обнаружить бронхоэктазы и легочную слабость, поражение мелких бронхов;.
  • Анализ ДНК. устанавливает наличие гена и его мутаций, вызывающих болезнь;
  • Микробиологическое исследование;
  • Спирометрия — изучает состояние легких, наличие воспалительных процессов и патологий;
  • Рентгенография;
  • Копрограмма – исследование кала для объективного изучения его состава и содержания жира, крахмала и клетчатки в общем объеме.

Формы муковисцидоза

Множество проявлений при муковисцидозе характеризуется патологическими изменениями разных форм:

  • Легочная, или респираторная, форма болезни. Опасна нарушениями проходимости бронхов и увеличением вязкости мокроты, закупоривающей их;
  • Кишечная форма. Вызывает поражения ЖКТ и нарушение его функций, мекониевую непроходимость кишечника;

Поражение внутренних органов может вызывать опасность для жизни человека, особенно когда страдают жизненно важные органы — кишечник, поджелудочная железа и печень.

Методы лечения

Эффективного лечения для любой формы заболевания не существует, его можно вылечить, если в каждом случае нужно выбирать эффективную симптоматическую терапию. Как лечить заболевание? В зависимости от области поражения она будет направлена на восстановление функций дыхательной системы, проходимости ЖКТ.

Если поражены бронхи и легкие, назначаются муколитические средства для улучшения отхождения мокроты в виде ингаляций и аэрозолей, при необходимости для устранения очага воспаления — антибиотики и антибактериальные препараты. Рекомендована лечебная физкультура и вибрационный массаж.

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

При кишечной форме употребляют ферментные препараты, рекомендуется диета с высоким содержанием протеинов и отказе от жиров и углеводов. Результат лечения определяется по состоянию кала и исчезновению болевых ощущений.

Прогноз состояния при висцидозе определяется своевременностью диагностики и вовремя начатым лечением.

Ответить на вопрос, сколько живут лет при наличии заболевания, можно в зависимости от эффективности лечения, эта цифра составляет в среднем 30 лет, а в развитых странах -около 40. Летальные исходы нередки у детей первого года жизни.

Необходимо постоянно наблюдаться у пульмонолога и терапевта для предупреждения рецидивов болезни.

Диета и профилактика

  1. Если дефективные ген был диагностирован, нужно также определить, есть ли в наличии кишечный фиброз,и на основании этих данных определить форму заболевания.
  2. Диета основана на пониженном содержании жиров и увеличении употребления белка около 2-5 г на 1 кг веса на основе приема жирорастворимых витаминов А,Е и Д.
  3. Профилактика подразумевает коррекцию питания, использование муколитических и ферментных препаратов.
  4. Народными средствами можно облегчить течение болезни, к ним относятся желудочный сбор лекарственных трав, ингаляции из их отваров и эфирных масел.

Муковисцидоз лечится даже во взрослом возрасте даже при наличии сложной кишечной формы. Залогом успешного лечения являются комплексный подход, регулярная диагностика состояния больного, здоровый образ жизни и умеренная физическая активность.

Источник: http://pnevmonii.net/other/mukovistsidoz-u-vzroslyh-simptomy

Муковисцидоз

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Читайте также:  Краткое описание того, что такое дерматофиброма

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена).

Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз.

В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения.

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов.

Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ.

У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом.

Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы.

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки).

Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды.

При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • Общий анализ крови и мочи;
  • Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  • Микробиологическое исследование мокроты;
  • Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
  • Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
  • Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
  • Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
  • Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
  • Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
  • Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко.

Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально).

Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса.

Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вязкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса.

Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни.

Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения.

Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение.

За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_pulmonology/viscidosis

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь.

Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров.

Читайте также:  Какие способы лечения синегнойной палочки?

Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни.

Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий.

Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве.

А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом». Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции.

Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции.

Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается.

Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

  • малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
  • одышка;
  • посинение кожных покровов;
  • возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

  • фебрильная температура;
  • тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
  • симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы у взрослых и причиныПроисходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла.

Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких.

Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

  • формирование бочкообразной грудной клетки;
  • сухость кожи, утрата ею эластичности;
  • ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись.

Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

  • периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
  • санация бронхов от патогенных бактерий;
  • укрепление иммунитета.
  1. Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).
  2. Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).
  3. С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).
  4. В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.
  5. Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет.

Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза, заключающийся в пересадке легких (обоих долей).

А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.

Источник: https://www.webmedinfo.ru/mukoviscidoz-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie.html

Муковисцидоз у взрослых

Муковисцидоз — это самое распространенное системное наследственное нарушение. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Характеризуется поражением желез внешней секреции, выделяющих чрезмерно вязкий секрет, и нарушением клеточного солевого обмена.

Выделяют несколько форм болезни, которые встречаются с различной частотой:

  • бронхолегочная форма — до 20%;
  • мекониальный илеус — около 10%;
  • кишечный муковисцидоз — до 5%;
  • смешанная форма — около 75%.

Некоторые факты о муковисцидозе

  • «Кистозным фиброзом» заболевание называют в Северной Америке и некоторых других англоязычных. В Европе, России и многих других принято название «муковисцидоз».
  • Термин ввел в 1944 году С.Фарбер.  Он произошел от двух латинских существительных: mucus — «слизь», viscus — «клей остролиста».
  • Симптомы болезни впервые были описаны группой ученых под руководством Г.Фанкони в 1936 г.
  • Диагностика патологии была разработана только во второй половине прошлого века.
  • Еще в 1974 году было установлено, что частота рождения больных муковисцидозом составляет в мире около 0,5%.
  • Почти 5% жителей Европы являются гетерозиготными носителями мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.
  • Если мать и отец являются носителями ущербного гена, то риск болезни у их детей составляет 25%.
  • До 6% смертей в раннем детском возрасте — по ее вине.
  • Обычно муковисцидоз проявляет себя еще в раннем возрасте и диагностируется на первом году жизни ребенка.
  • До недавнего времени 70% случаев наследственной патологии выявляли в возрасте до 2 лет.
  • Сегодня, благодаря неонатальному скринингу, ранняя диагностика позволяет выявлять ее практически у всех больных новорожденных.
  • В России официально диагноз муковисцидоз имеют 1500 граждан. По некоторым данным истинное число больных с этой патологией свыше 15 000.

Симптомы болезни у взрослых

Медицинская статистика свидетельствует, что почти в 13% случаев диагностируется муковисцидоз у взрослых. Дожив до сознательного возраста, 4% из них и не подозревают, что страдают от данного заболевания.

В редких случаев оно не проявляет себя в детстве, либо симптомы незначительны. С возрастом появляются пищеварительные и дыхательные нарушения. Но иногда муковисцидоз у взрослых впервые выявляется только благодаря лабораторным тестам и рентгеновскому исследованию, на котором становится заметным изменение легочных тканей, смещение грудных позвонков, уплощение диафрагмы.

Муковисцидоз у взрослых проявляет себя по-разному, в зависимости от формы. Симптомы, которые часто встречаются:

  • солоноватая на вкус кожа;
  • диарея;
  • «жирный» кал;
  • полипы в носовых ходах;
  • утолщение первых фаланг на пальцах (напоминают барабанные палочки);
  • выпадение прямой кишки и т. п.

При преимущественном поражении бронхов и легких характерны:

  • приступы мучительного сухого кашля;
  • частые бронхиты и пневмонии, часто обусловленные присутствием в легких синегнойной палочки (обнаруживают у большинства пациентов, посредством лабораторных исследований).

При преимущественном поражении органов пищеварения преобладают:

  • патологические симптомы со стороны поджелудочной железы (имеют до 80% пациентов);
  • кишечника, желчевыводящих путей, печени и т. д.;
  • понижение массы тела;
  • гиповитаминоз.

При смешанной форме сочетания симптомов широко варьируются.

Диагностика болезни во взрослом возрасте

При первом подозрении на генетическое нарушение взрослые должны пройти специальную диагностику:

  • анализ сухого пятна крови на белок трипсин;
  • потовую пробу на содержание хлора и натрия;
  • копрограмму на содержание нейтрального жира;
  • молекулярно-генетический тест;
  • рентгенологические исследования и т. п.

Современная тактика лечения муковисцидоза у взрослых

Симптоматическая терапия помогает улучшить качество жизни и существенно продлить ее. Она включает:

  • прием ферментов;
  • применение антибактериальных препаратов;
  • глюкокортикостероидов;
  • гепатопротекторов;
  • бронхолитиков;
  • витаминов и т. д.

Больные муковисцидозом должны соблюдать специальную диету, которая предполагает:

  • увеличение калорийности рациона;
  • ограничение жиров;
  • достаточное количество жидкости и соли;
  • употребление продуктов с большим содержанием витаминов.

Улучшения в состоянии дают физиопроцедуры:

  • пастуральный и аутогенный дренаж;
  • флаттер;
  • РЕР-маска.

При развитии осложнений применяют кислородный концентратор.

Чтобы продлить жизнь больных с муковисцидозом, иногда прибегают к операциям по пересадке органов.

Прогноз жизни для больных муковисцидозом

Благодаря современному лечению, больные муковисцидозом не только доживают сегодня до взрослого возраста, но и создают собственные семьи, рожают здоровых детей.

Для этого важно:

  • диагностировать муковисцидоз как можно раньше;
  • выполнять все врачебные рекомендации;
  • контролировать состояние при помощи регулярных обследований.

Источник: https://MedAboutMe.ru/zdorove/publikacii/stati/sovety_vracha/mukovistsidoz_u_vzroslykh/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector